Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 12 (NCL12) – Тибетський тер’єр
Код (Артикул): H458
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Варіант, який аналізують у цьому тесті, нейрональний цероїдний ліпофусциноз 12 (NCL12), спричинений рецесивною мутацією гена ATP13A2. Його виявлено в тибетських тер’єрів. Споріднений варіант також виявлено в австралійських хілерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ATP13A2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.1623del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL12 |
Клінічні ознаки
NCL зазвичай починається зі сліпоти в сутінках і дезорієнтації. Хворі собаки можуть виглядати нервовими або тривожними. У них часто порушена координація рухів, яка з часом погіршується. Згодом у хворих собак можуть виникати труднощі з підйомом сходами, вставанням і стрибками. На останніх стадіях можуть спостерігатися епілептичні напади від легких до тяжких.
Джерела
PubMed ID: 21362476; 22022275
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1552
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів