Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 12 (NCL12) – Tibetas terjers
Preces kods: H458
Īss apraksts
Par neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL) sauc plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto variantu, neironālo ceroīdo lipofuscinozi 12 (NCL12), izraisa recesīva ATP13A2 gēna mutācija. Tas sastopams Tibetas terjeriem. Radniecīgs variants konstatēts arī Austrālijas ganusuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ATP13A2 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.1623del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL12 |
Klīniskās pazīmes
NCL parasti sākas ar aklumu krēslā un dezorientāciju. Slimie suņi var izskatīties nervozi vai trauksmaini. Viņiem bieži ir kustību koordinācijas traucējumi, kas laika gaitā pasliktinās. Vēlāk slimajiem suņiem var rasties grūtības kāpt pa kāpnēm, piecelties un lēkt. Pēdējās stadijās var novērot vieglas līdz smagas epilepsijas lēkmes.
Avoti
PubMed ID: 21362476; 22022275
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1552
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas