Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 12 (NCL12) – Tibeto terjeras
Kodas: H458
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidine lipofuscinoze (NCL) vadinamos įvairios degeneracinės neurologinės ligos, sukeliančios progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šiuo tyrimu analizuojamą variantą, neuronų ceroidinę lipofuscinozę 12 (NCL12), sukelia recesyvinė ATP13A2 geno mutacija. Jis nustatytas Tibeto terjerams. Susijęs variantas taip pat nustatytas australų ganymo šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ATP13A2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.1623del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL12 |
Klinikiniai požymiai
NCL paprastai prasideda aklumu prieblandoje ir dezorientacija. Sergantys šunys gali atrodyti nervingi ar nerimastingi. Jiems dažnai trūksta judesių koordinacijos, kuri laikui bėgant blogėja. Vėliau sergantiems šunims gali kilti sunkumų lipant laiptais, atsistojant ir šokinėjant. Galutinėse stadijose galima stebėti lengvus ar sunkius epilepsijos priepuolius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21362476; 22022275
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1552
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų