Нейрональный цероидный липофусциноз 12 (NCL12) – Тибетский терьер
Код (Артикул): H458
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Вариант, анализируемый в этом тесте, нейрональный цероидный липофусциноз 12 (NCL12), вызван рецессивной мутацией гена ATP13A2. Он выявлен у тибетских терьеров. Родственный вариант также выявлен у австралийских хилеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ATP13A2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.1623del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL12 |
Клинические признаки
NCL обычно начинается со слепоты в сумерках и дезориентации. Больные собаки могут выглядеть нервными или тревожными. У них часто нарушена координация движений, которая со временем ухудшается. Позднее у больных собак могут возникать трудности с подъёмом по лестнице, вставанием и прыжками. На последних стадиях могут наблюдаться эпилептические приступы от лёгких до тяжёлых.
Источники
PubMed ID: 21362476; 22022275
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1552
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней