Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 12 (NCL12) – Tiibeti terjer
Kood: H458
Lühikirjeldus
Neuronaalse tseroidlipofustsinoosi (NCL) nimetus hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selles testis analüüsitavat varianti, neuronaalset tseroidlipofustsinoosi 12 (NCL12), põhjustab retsessiivne mutatsioon ATP13A2 geenis. Seda esineb tiibeti terjeril. Seotud varianti esineb ka austraalia karjakoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ATP13A2 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.1623del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL12 |
Kliinilised tunnused
NCL algab tavaliselt hämarapimeduse ja desorientatsiooniga. Haiged koerad võivad näida närvilised või ärevad. Neil on sageli liigutuste koordinatsioonihäired, mis aja jooksul süvenevad. Hiljem võib haigetel koertel olla raskusi trepist ülesmineku, püstitõusmise ja hüppamisega. Lõppstaadiumides võib täheldada kergeid kuni raskeid epileptilisi hooge.
Allikad
PubMed ID: 21362476; 22022275
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1552
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva