Дилатаційна кардіоміопатія (DCM, пов’язана із RBM20) – Шнауцер
Код (Артикул): H459
Короткий опис
Дилатаційна кардіоміопатія (DCM) — це порушення, що характеризується збільшенням серця, особливо лівого шлуночка, зниженням скоротливості міокарда та застійною серцевою недостатністю.
Загальна інформація
Дилатаційна кардіоміопатія (DCM) — це захворювання, що характеризується розширенням серця, особливо лівого шлуночка, слабкою скоротливістю міокарда та застійною серцевою недостатністю. Цей конкретний тест виявляє рецесивну мутацію гена RBM20, тісно пов'язану з цим захворюванням у різеншнауцерів і мітельшнауцерів.
Характеристики
| Породи | Різеншнауцер, Шнауцер |
|---|---|
| Ген | RBM20 |
| Хромосома | 28 |
| Мутація | c.2472_2493del |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | DCM |
Клінічні ознаки
DCM — це збільшення серця, яке може призвести до зниження його функції та порушення серцевого ритму. Клінічні ознаки серцевої недостатності через DCM включають непритомність або колапс, втрату ваги, задишку, накопичення рідини в черевній порожнині та раптову смерть унаслідок зупинки серця.
Додаткова інформація
Мутацію, яку досліджують у цьому тесті, слід вважати фактором ризику. Вона пов’язана з порушенням, але не обов’язково означає, що воно виникне.
Джерела
PubMed ID:
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 2365
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів