Dilatacinė kardiomiopatija (DCM, susijusi su RBM20) – Šnauceris
Kodas: H459
Trumpas aprašymas
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra sutrikimas, kuriam būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, padidėjimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas.
Bendra informacija
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra liga, kuriai būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, išsiplėtimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas. Šis konkretus tyrimas nustato recesyvinę RBM20 geno mutaciją, glaudžiai susietą su šia ryzenšnaucerių ir vidutinių šnaucerių liga.
Specifikacijos
| Veislės | Ryzenšnauceris, Vidutinis šnauceris |
|---|---|
| Genas | RBM20 |
| Chromosoma | 28 |
| Mutacija | c.2472_2493del |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DCM |
Klinikiniai požymiai
DCM pasireiškia širdies padidėjimu, dėl kurio gali susilpnėti širdies funkcija ir sutrikti jos ritmas. DCM sukelto širdies nepakankamumo klinikiniai požymiai yra alpimas arba kolapsas, svorio mažėjimas, dusulys, skysčio kaupimasis pilvo ertmėje ir staigi mirtis sustojus širdžiai.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 2365
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų