Дилатационная кардиомиопатия (DCM, связанная с RBM20) – Шнауцер
Код (Артикул): H459
Краткое описание
Дилатационная кардиомиопатия (DCM) — это нарушение, характеризующееся увеличением сердца, особенно левого желудочка, снижением сократимости миокарда и застойной сердечной недостаточностью.
Общая информация
Дилатационная кардиомиопатия (DCM) — это заболевание, характеризующееся расширением сердца, особенно левого желудочка, слабой сократимостью миокарда и застойной сердечной недостаточностью. Этот конкретный тест выявляет рецессивную мутацию гена RBM20, тесно связанную с этим заболеванием у ризеншнауцеров и миттельшнауцеров.
Характеристики
| Породы | Ризеншнауцер, Миттельшнауцер |
|---|---|
| Ген | RBM20 |
| Хромосома | 28 |
| Мутация | c.2472_2493del |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DCM |
Клинические признаки
DCM — это увеличение сердца, которое может привести к снижению его функции и нарушению сердечного ритма. Клинические признаки сердечной недостаточности вследствие DCM включают обморок или коллапс, потерю веса, одышку, скопление жидкости в брюшной полости и внезапную смерть из-за остановки сердца.
Дополнительная информация
Мутацию, исследуемую в этом тесте, следует считать фактором риска. Она связана с нарушением, но не обязательно означает, что оно возникнет.
Источники
PubMed ID:
Год публикации: 2014
OMIA ID: 2365
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней