Dilatācijas kardiomiopātija (DCM, saistīta ar RBM20) – Šnaucers
Preces kods: H459
Īss apraksts
Dilatācijas kardiomiopātija (DCM) ir traucējums, kam raksturīga sirds, īpaši kreisā kambara, palielināšanās, slikta miokarda kontraktilitāte un sastrēguma sirds mazspēja.
Vispārīga informācija
Dilatācijas kardiomiopātija (DCM) ir slimība, kurai raksturīga sirds, īpaši kreisā kambara, paplašināšanās, vāja miokarda saraušanās spēja un sastrēguma sirds mazspēja. Šis konkrētais tests nosaka recesīvu RBM20 gēna mutāciju, kas cieši saistīta ar šo slimību milzu šnauceriem un vidējiem šnauceriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | milzu šnaucers, rīzenšnaucers, vidējais šnaucers |
|---|---|
| Gēns | RBM20 |
| Hromosoma | 28 |
| Mutācija | c.2472_2493del |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DCM |
Klīniskās pazīmes
DCM ir sirds palielināšanās, kas var izraisīt sirds darbības pasliktināšanos un patoloģisku sirds ritmu. DCM izraisītas sirds mazspējas klīniskās pazīmes ietver ģīboni vai kolapsu, svara zudumu, elpas trūkumu, šķidruma uzkrāšanos vēdera dobumā un pēkšņu nāvi sirds apstāšanās dēļ.
Papildu informācija
Šajā testā pārbaudītā mutācija jāuzskata par riska faktoru. Tā ir saistīta ar traucējumu, bet nenozīmē, ka tas noteikti attīstīsies.
Avoti
PubMed ID:
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 2365
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas