Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM, RBM20-ga seotud) – Šnautser
Kood: H459
Lühikirjeldus
Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM) on häire, mida iseloomustavad südame, eriti vasaku vatsakese suurenemine, südamelihase nõrk kokkutõmbevõime ja kongestiivne südamepuudulikkus.
Üldteave
Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM) on haigus, mida iseloomustavad südame, eriti vasaku vatsakese laienemine, müokardi nõrk kokkutõmbevõime ja paispuudulikkus. See konkreetne test tuvastab RBM20 geeni retsessiivse mutatsiooni, mida on tihedalt seostatud selle haigusega suuršnautseritel ja šnautseritel.
Andmed
| Tõud | Suuršnautser, Šnautser |
|---|---|
| Geen | RBM20 |
| Kromosoom | 28 |
| Mutatsioon | c.2472_2493del |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DCM |
Kliinilised tunnused
DCM on südame suurenemine, mis võib põhjustada südame talitluse halvenemist ja südamerütmi häireid. DCM-ist tingitud südamepuudulikkuse kliinilised tunnused on minestamine või kollaps, kaalulangus, õhupuudus, vedeliku kogunemine kõhuõõnde ja äkksurm südameseiskuse tõttu.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Allikad
PubMed ID:
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 2365
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva