Нейроаксональна дистрофія (NAD) – Іспанський водяний собака
Код (Артикул): H462
Короткий опис
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему.
Загальна інформація
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему. За цього порушення виникає набряк клітин мозку, що впливає на зв’язок із нервовими клітинами. NAD може бути наявною від народження або розвинутися пізніше протягом життя собаки, призводячи до неврологічної дисфункції та втрати координації.
У різних порід відомі різні варіанти мутацій. Цей конкретний варіант захворювання, виявлений в іспанських водяних собак, спричинений рецесивною мутацією гена TECPR2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TECPR2 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.4009C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NAD |
Клінічні ознаки
Ознаки зазвичай з'являються у віці від 6 до 18 місяців і прогресують із регресом когнітивних та рухових функцій і гіпотонією.
Джерела
PubMed ID: 26555167
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1975
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів