Neiroaksonāla distrofija (NAD) – Spāņu ūdenssuns
Preces kods: H462
Īss apraksts
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu.
Vispārīga informācija
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu. Šī traucējuma gadījumā smadzeņu šūnas pietūkst, ietekmējot saziņu ar nervu šūnām. NAD var būt jau piedzimstot vai attīstīties vēlāk suņa dzīvē, izraisot neiroloģisku disfunkciju un koordinācijas zudumu.
Dažādām šķirnēm ir zināmi vairāki mutāciju varianti. Šo konkrēto slimības variantu, kas konstatēts spāņu ūdenssuņiem, izraisa recesīva TECPR2 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TECPR2 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.4009C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NAD |
Klīniskās pazīmes
Pazīmes parasti parādās 6–18 mēnešu vecumā, un slimība progresē ar kognitīvo un kustību spēju regresiju un hipotoniju.
Avoti
PubMed ID: 26555167
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1975
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas