Нейроаксональная дистрофия (NAD) – Испанская водяная собака
Код (Артикул): H462
Краткое описание
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему.
Общая информация
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему. При этом нарушении возникает отёк клеток мозга, что влияет на связь с нервными клетками. NAD может присутствовать с рождения или развиться позже в течение жизни собаки, приводя к неврологической дисфункции и потере координации.
У разных пород известны различные варианты мутаций. Этот конкретный вариант заболевания, обнаруженный у испанских водяных собак, вызван рецессивной мутацией гена TECPR2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TECPR2 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.4009C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NAD |
Клинические признаки
Признаки обычно появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев и прогрессируют с регрессом когнитивных и двигательных функций и гипотонией.
Источники
PubMed ID: 26555167
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1975
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней