Neuroaksonaalne düstroofia (NAD) – Hispaania veekoer
Kood: H462
Lühikirjeldus
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi.
Üldteave
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi. Selle häire korral ajurakud tursuvad, mis mõjutab suhtlust närvirakkudega. NAD võib esineda juba sündides või areneda hiljem koera elu jooksul, põhjustades neuroloogilisi talitlushäireid ja koordinatsiooni kadu.
Eri tõugudel on teada mitu mutatsioonivarianti. Seda konkreetset haiguse varianti, mida esineb hispaania veekoertel, põhjustab TECPR2 geeni retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TECPR2 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.4009C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NAD |
Kliinilised tunnused
Tunnused ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuses ning kulgevad progresseeruva kognitiivsete ja motoorsete võimete taandarengu ning hüpotooniaga.
Allikad
PubMed ID: 26555167
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1975
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva