Neuroaksoninė distrofija (NAD) – Ispanų vandens šuo
Kodas: H462
Trumpas aprašymas
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą.
Bendra informacija
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Esant šiam sutrikimui patinsta smegenų ląstelės, todėl sutrinka ryšys su nervinėmis ląstelėmis. NAD gali būti jau gimus arba išsivystyti vėliau šuns gyvenime, sukeldama neurologinės funkcijos sutrikimą ir koordinacijos praradimą.
Skirtingose veislėse žinomi įvairūs mutacijų variantai. Šį konkretų ligos variantą, nustatytą ispanų vandens šunims, sukelia recesyvinė TECPR2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TECPR2 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.4009C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NAD |
Klinikiniai požymiai
Požymiai paprastai pasireiškia 6–18 mėnesių amžiaus gyvūnams; liga progresuoja, blogėja pažintiniai ir judėjimo gebėjimai, mažėja raumenų tonusas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26555167
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1975
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų