Летальний акродерматит (LAD)
Код (Артикул): H463
Короткий опис
Летальний акродерматит (LAD) — це генодерматоз з аутосомно-рецесивним успадкуванням у бультер’єрів і мініатюрних бультер’єрів.
Загальна інформація
Летальний акродерматит (LAD) — це генодерматоз з аутосомно-рецесивним успадкуванням у бультер’єрів і мініатюрних бультер’єрів. Хвороба спричинена пропуском екзону 4 у транскрипті MLKN1, що призводить до зсуву рамки зчитування MLKN1. MLKN1 кодує внутрішньоклітинний білок мускелін 1, який бере участь у морфології, клітинній адгезії, розпластуванні та внутрішньоклітинному транспорті.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MKLN1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.400+3A>C |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LAD |
Клінічні ознаки
Фенотип LAD проявляється слабким ростом, імунодефіцитом і шкірними ураженнями, переважно на лапах.
Додаткова інформація
Патогенез LAD залишається нез’ясованим. Проте рекомендується запобігати ненавмисному отриманню потомства собак, ураженого LAD.
Джерела
PubMed ID: 29565995
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2146
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів