Letāls akrodermatīts (LAD)
Preces kods: H463
Īss apraksts
Letāls akrodermatīts (LAD) ir ģenētiska ādas slimība ar autosomāli recesīvu pārmantošanu bulterjeriem un miniatūriem bulterjeriem.
Vispārīga informācija
Letāls akrodermatīts (LAD) ir ģenētiska ādas slimība ar autosomāli recesīvu pārmantošanu bulterjeriem un miniatūriem bulterjeriem. Slimību izraisa 4. eksona izlaišana MLKN1 transkriptā, kas noved pie MLKN1 nolasīšanas rāmja nobīdes. MLKN1 kodē intracelulāro proteīnu muskelīnu 1, kas piedalās morfoloģijā, šūnu adhēzijā, izplešanās procesos un intracelulārajā transportā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MKLN1 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.400+3A>C |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LAD |
Klīniskās pazīmes
LAD fenotips izpaužas kā slikta augšana, imūndeficīts un ādas bojājumi, galvenokārt uz ķepām.
Papildu informācija
LAD patoģenēze joprojām nav skaidra. Tomēr ieteicams novērst nejaušu ar LAD slimu suņu izaudzēšanu.
Avoti
PubMed ID: 29565995
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2146
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas