Летальный акродерматит (LAD)
Код (Артикул): H463
Краткое описание
Летальный акродерматит (LAD) — это генодерматоз с аутосомно-рецессивным наследованием у бультерьеров и миниатюрных бультерьеров.
Общая информация
Летальный акродерматит (LAD) — это генодерматоз с аутосомно-рецессивным наследованием у бультерьеров и миниатюрных бультерьеров. Болезнь вызвана пропуском экзона 4 в транскрипте MLKN1, что приводит к сдвигу рамки считывания MLKN1. MLKN1 кодирует внутриклеточный белок мускелин 1, участвующий в морфологии, клеточной адгезии, распластывании и внутриклеточном транспорте.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MKLN1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.400+3A>C |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LAD |
Клинические признаки
Фенотип LAD проявляется слабым ростом, иммунодефицитом и кожными поражениями, преимущественно на лапах.
Дополнительная информация
Патогенез LAD остаётся неясным. Тем не менее рекомендуется предотвращать непреднамеренное получение потомства собак, поражённого LAD.
Источники
PubMed ID: 29565995
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2146
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней