Letalinis akrodermatitas (LAD)
Kodas: H463
Trumpas aprašymas
Letalinis akrodermatitas (LAD) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima bulterjerų ir miniatiūrinių bulterjerų genodermatozė.
Bendra informacija
Letalinis akrodermatitas (LAD) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima bulterjerų ir miniatiūrinių bulterjerų genodermatozė. Ligą sukelia 4 egzono praleidimas MLKN1 transkripte, dėl kurio pasislenka MLKN1 skaitymo rėmelis. MLKN1 koduoja viduląstelinį baltymą muskeliną 1, kuris dalyvauja morfologijos, ląstelių adhezijos, sklidimo ir viduląstelinio transporto procesuose.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MKLN1 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.400+3A>C |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LAD |
Klinikiniai požymiai
LAD fenotipas pasireiškia prastu augimu, imunodeficitu ir odos pažeidimais, daugiausia letenose.
Papildoma informacija
LAD patogenezė lieka neaiški. Vis dėlto patariama užkirsti kelią netyčiniam LAD sergančių šunų išveisimui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29565995
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2146
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų