Letaalne akrodermatiit (LAD)
Kood: H463
Lühikirjeldus
Letaalne akrodermatiit (LAD) on bullterjerite ja kääbusbullterjerite autosoom-retsessiivselt päranduv genodermatoos.
Üldteave
Letaalne akrodermatiit (LAD) on bullterjerite ja kääbusbullterjerite autosoom-retsessiivselt päranduv genodermatoos. Haigust põhjustab 4. eksoni vahelejätmine MLKN1 transkriptis, mis nihutab MLKN1 lugemisraami. MLKN1 kodeerib rakusisest valku muskeliin 1, mis osaleb morfoloogias, rakkude adhesioonis, laialilaotumises ja rakusiseses transpordis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MKLN1 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.400+3A>C |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LAD |
Kliinilised tunnused
LAD fenotüüp avaldub kehva kasvu, immuunpuudulikkuse ja peamiselt käppadel paiknevate nahakahjustustena.
Lisateave
LAD patogenees on endiselt ebaselge. Siiski soovitatakse vältida LAD-ga koerte tahtmatut aretamist.
Allikad
PubMed ID: 29565995
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2146
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva