Метаболічна міопатія, спричинена фізичним навантаженням
Код (Артикул): H467
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
Метаболічна міопатія, спричинена фізичним навантаженням (EIMM), призводить до м'язової слабкості.
Загальна інформація
Метаболічна міопатія, спричинена фізичним навантаженням (EIMM), призводить до м'язової слабкості. Слабкість зумовлена генетичним дефектом гена ACADVL, що спричиняє захворювання. EIMM успадковується як моногенна аутосомно-рецесивна ознака.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ACADVL |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.1728C>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | EIMM |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають загальну слабкість, непереносимість фізичного навантаження, сильний дифузний біль у м'язах і коричнювате забарвлення сечі після навантаження.
Джерела
PubMed ID: 29491033
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2140
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів