Koormusest tingitud metaboolne müopaatia
Kood: H467
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Koormusest tingitud metaboolne müopaatia (EIMM) põhjustab lihasnõrkust.
Üldteave
Koormusest tingitud metaboolne müopaatia (EIMM) põhjustab lihasnõrkust. Nõrkust põhjustab haigust tekitav geneetiline defekt ACADVL geenis. EIMM pärandub monogeense autosoom-retsessiivse tunnusena.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ACADVL |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.1728C>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | EIMM |
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad üldine nõrkus, koormustalumatus, tugev hajus lihasvalu ja uriini pruunikas värvus pärast koormust.
Allikad
PubMed ID: 29491033
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2140
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva