Fizinio krūvio sukelta metabolinė miopatija
Kodas: H467
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Fizinio krūvio sukelta metabolinė miopatija (EIMM) sukelia raumenų silpnumą.
Bendra informacija
Fizinio krūvio sukelta metabolinė miopatija (EIMM) sukelia raumenų silpnumą. Silpnumą sukelia ligą lemiantis genetinis ACADVL geno defektas. EIMM paveldima kaip monogeninis autosominis recesyvinis požymis.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ACADVL |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.1728C>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | EIMM |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima bendrą silpnumą, fizinio krūvio netoleravimą, stiprų išplitusį raumenų skausmą ir rusvą šlapimo spalvą po fizinio krūvio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29491033
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2140
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų