Fiziskas slodzes izraisīta metaboliskā miopātija
Preces kods: H467
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Fiziskas slodzes izraisīta metaboliska miopātija (EIMM) rada muskuļu vājumu.
Vispārīga informācija
Fiziskas slodzes izraisīta metaboliska miopātija (EIMM) rada muskuļu vājumu. Vājumu izraisa slimību izraisošs ģenētisks defekts ACADVL gēnā. EIMM tiek pārmantota kā monogēna autosomāli recesīva pazīme.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ACADVL |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.1728C>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | EIMM |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver vispārēju vājumu, fiziskas slodzes nepanesību, stipras difūzas muskuļu sāpes un brūnganu urīna krāsu pēc slodzes.
Avoti
PubMed ID: 29491033
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2140
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas