Метаболическая миопатия, вызванная физической нагрузкой
Код (Артикул): H467
Кнопка добавления в корзину появится после выбора значений выше
Краткое описание
Метаболическая миопатия, вызванная физической нагрузкой (EIMM), приводит к мышечной слабости.
Общая информация
Метаболическая миопатия, вызванная физической нагрузкой (EIMM), приводит к мышечной слабости. Слабость обусловлена генетическим дефектом гена ACADVL, вызывающим заболевание. EIMM наследуется как моногенный аутосомно-рецессивный признак.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ACADVL |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.1728C>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | EIMM |
Клинические признаки
Клинические признаки включают общую слабость, непереносимость физической нагрузки, сильную диффузную боль в мышцах и коричневатую окраску мочи после нагрузки.
Источники
PubMed ID: 29491033
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2140
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней