Хвороба Лафори
Код (Артикул): H468
Короткий опис
Хвороба Лафори — це спадкова прогресивна міоклонічна епілепсія з пізнім початком.
Загальна інформація
Хвороба Лафори — це спадкова прогресивна міоклонічна епілепсія з пізнім початком. Однією з ознак є міоклонус — раптове скорочення групи м’язів, що характеризується ривком голови назад і може бути спричинене миготливим світлом, раптовими звуками та рухами, особливо поблизу голови собаки. Хвороба Лафори може спонтанно виникати в собак будь-якої породи, проте деякі породи мають схильність до неї.
Характеристики
| Породи | Брюссельський грифон, Карликовий пудель, Великий пудель, Басет хаунд, Бігль, Чихуахуа, Такса, Французький бульдог, Ньюфаундленд, Вельш коргі пемброк |
|---|---|
| Ген | NHLRC1 |
| Хромосома | 35 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Хвороба Лафори |
Клінічні ознаки
Перші ознаки хвороби Лафори з’являються в уражених собак віком понад 5 років у вигляді міоклонічних нападів (що характеризуються посмикуванням голови). Хвороба швидко прогресує й може спричинити додаткові неврологічні симптоми, як-от атаксію, сліпоту та деменцію.
Джерела
PubMed ID: 15637270
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 690
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів