Laforas slimība
Preces kods: H468
Īss apraksts
Laforas slimība ir iedzimta, vēlīni sākusies, progresējoša miokloniska epilepsija.
Vispārīga informācija
Laforas slimība ir iedzimta, vēlīni sākusies, progresējoša miokloniska epilepsija. Viena no slimības pazīmēm ir mioklonuss — pēkšņa muskuļu grupas saraušanās, ko raksturo galvas rāviens atpakaļ un ko var izraisīt mirgojoša gaisma, pēkšņas skaņas un kustības, īpaši suņa galvas tuvumā. Laforas slimība var spontāni rasties jebkuras šķirnes sunim, taču dažām šķirnēm ir nosliece uz to.
Specifikācijas
| Šķirnes | Briseles grifons, Pundurpūdelis, Lielais pūdelis, basets, basethaunds, dzinējsuns, bīgls, čivava, taksis, franču buldogs, ņūfaundlendietis, Velsas pembrokkorgijs |
|---|---|
| Gēns | NHLRC1 |
| Hromosoma | 35 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Laforas slimība |
Klīniskās pazīmes
Pirmās Laforas slimības pazīmes skartajiem suņiem parādās pēc 5 gadu vecuma ar miokloniskām lēkmēm (ko raksturo galvas raustīšanās). Slimība strauji progresē un var izraisīt citus neiroloģiskus simptomus, piemēram, ataksiju, aklumu un demenci.
Avoti
PubMed ID: 15637270
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 690
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas