Lafora tõbi
Kood: H468
Lühikirjeldus
Lafora tõbi on pärilik, hilise algusega progresseeruv müoklooniline epilepsia.
Üldteave
Lafora tõbi on pärilik, hilise algusega progresseeruv müoklooniline epilepsia. Üks haiguse tunnuseid on müokloonus — lihasrühma järsk kokkutõmme, mida iseloomustab pea tahapoole jõnksatamine ning mille võivad vallandada vilkuvad tuled, äkilised helid ja liikumine, eriti koera pea lähedal. Lafora tõbi võib spontaanselt tekkida mis tahes koeratõul, kuid mõnel tõul on selleks eelsoodumus.
Andmed
| Tõud | Brüsseli grifoon, Kääbuspuudel, Suur puudel, Basset hound, Beagle, Chihuahua, Taks, Prantsuse buldog, Newfoundlandi koer, Welsh corgi pembroke |
|---|---|
| Geen | NHLRC1 |
| Kromosoom | 35 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Lafora tõbi |
Kliinilised tunnused
Lafora tõve esimesed tunnused ilmnevad haigetel koertel üle 5 aasta vanuses müoklooniliste hoogudena (mida iseloomustab pea tõmblemine). Haigus progresseerub kiiresti ning võib põhjustada muid neuroloogilisi sümptomeid, nagu ataksia, pimedus ja dementsus.
Allikad
PubMed ID: 15637270
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 690
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva