Laforos liga
Kodas: H468
Trumpas aprašymas
Laforos liga yra paveldima, vėlai prasidedanti progresuojanti miokloninė epilepsija.
Bendra informacija
Laforos liga yra paveldima, vėlai prasidedanti progresuojanti miokloninė epilepsija. Vienas iš ligos požymių yra mioklonusas – staigus raumenų grupės susitraukimas, pasireiškiantis galvos trūktelėjimu atgal, kurį gali sukelti mirksinčios šviesos, staigūs garsai ir judesiai, ypač arti šuns galvos. Laforos liga gali spontaniškai pasireikšti bet kurios veislės šunims, tačiau kai kurios veislės turi polinkį sirgti.
Specifikacijos
| Veislės | Briuselio grifonas, Nykštukinis pudelis, Didysis pudelis, Basetas, Biglis, Čihuahua, Taksas, Prancūzų buldogas, Niūfaundlendas, Valų korgis pembrukas |
|---|---|
| Genas | NHLRC1 |
| Chromosoma | 35 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Laforos liga |
Klinikiniai požymiai
Pirmieji Laforos ligos požymiai sergantiems šunims pasireiškia vyresniems nei 5 metų: atsiranda miokloninių priepuolių (kuriems būdingi galvos trūkčiojimai). Liga greitai progresuoja ir gali sukelti kitų neurologinių simptomų, pavyzdžiui, ataksiją, aklumą ir demenciją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15637270
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 690
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų