Болезнь Лафоры
Код (Артикул): H468
Краткое описание
Болезнь Лафоры — это наследственная прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с поздним началом.
Общая информация
Болезнь Лафоры — это наследственная прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с поздним началом. Одним из признаков является миоклонус — внезапное сокращение группы мышц, характеризующееся рывком головы назад, которое может быть вызвано мигающим светом, внезапными звуками и движениями, особенно вблизи головы собаки. Болезнь Лафоры может спонтанно возникнуть у собак любой породы, однако некоторые породы имеют предрасположенность.
Характеристики
| Породы | Брюссельский гриффон, Карликовый пудель, Большой пудель, Бассет-хаунд, Бигль, Чихуахуа, Такса, Французский бульдог, Ньюфаундленд, Вельш-корги-пемброк |
|---|---|
| Ген | NHLRC1 |
| Хромосома | 35 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Болезнь Лафоры |
Клинические признаки
Первые признаки болезни Лафоры появляются у поражённых собак старше 5 лет в виде миоклонических приступов (характеризующихся подёргиванием головы). Болезнь быстро прогрессирует и может вызвать дополнительные неврологические симптомы, такие как атаксия, слепота и деменция.
Источники
PubMed ID: 15637270
Год публикации: 2005
OMIA ID: 690
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней