Гоніодисгенез і глаукома (GG)

Гоніодисгенезія та глаукома (GG) впливають на розвиток дренажної системи ока. Їх спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена OLFML3 (ольфактомединоподібний білок 3). Цей ген бере участь в утворенні білка, який підтримує структуру клітин і залучений до формування кровоносних судин. Зокрема в бордер коллі з цією мутацією дуже високий ризик неправильно сформованого або частково закритого дренажного кута, що заважає належному відтоку рідини з ока. Це називають гоніодисгенезією, яка може призвести до глаукоми, хоча вплив мутації варіює.

Ця мутація погіршує відтік рідини з передньої камери та підвищує очний тиск, що може спричинити первинну глаукому, яка часто призводить до сліпоти. Симптоми глаукоми спостерігають у віці від 1 до 4 років: біль в очах, почервоніння, збільшене або випнуте око, велика зіниця, що погано реагує на світло, світлочутливість, зміни поведінки та втрата зору (зрештою незворотна).

На ранніх стадіях бордер коллі з глаукомою внаслідок гоніодисгенезії часто реагують на медикаментозне лікування.

Ветеринарний лікар може виміряти внутрішньоочний тиск (IOP) собаки за допомогою тонометрії, щоб оцінити, чи має собака з цією мутацією відносно високий, підвищений або нормальний очний тиск. Так лікар може контролювати IOP і почати лікування глаукоми на ранній стадії.

Цей стан може призводити до первинної глаукоми, проте не в кожного собаки з гоніодисгенезією розвинеться глаукома. Гетерозиготні носії також можуть мати легкі ознаки або залишатися неураженими. Тому щодо гоніодисгенезії мутація успадковується рецесивно, а щодо глаукоми є чинником ризику. Перехід гоніодисгенезії в глаукому залежить від додаткових генетичних, середовищних або випадкових чинників, тому глаукому важче прогнозувати навіть у генетично уражених собак.

PubMed ID: 30696701

Рік публікації: 2019

OMIA ID: 1223

ID варіанта OMIA: