Goniodüsgenees ja glaukoom (GG)

Goniodüsgenees ja glaukoom (GG) mõjutavad silma äravoolusüsteemi arengut. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis OLFML3 (olfaktomediini sarnane valk 3). Geen osaleb sellise valgu tootmises, mis toetab rakustruktuuri ja on seotud veresoonte moodustumisega. Eriti bordercollie’del on selle mutatsiooni korral väga suur risk väärarenenud või osaliselt suletud äravoolunurga tekkeks, mis takistab vedeliku korralikku väljumist silmast. Seda nimetatakse goniodüsgeneesiks ja see võib viia glaukoomini, kuigi mutatsiooni mõju varieerub.

Mutatsioon põhjustab eeskambri vedeliku halba äravoolu ja silmarõhu tõusu, mis võib viia primaarse glaukoomini, sageli pimedusega lõppeva seisundini. Glaukoomi sümptomeid täheldatakse 1 kuni 4 aasta vanuses ning need hõlmavad silmavalu, punetust, suurenenud või punnitavat silma, suurt valgusele halvasti reageerivat pupilli, valgustundlikkust, käitumismuutusi ja nägemiskaotust (lõpuks pöördumatut).

Varases staadiumis alluvad goniodüsgeneesist tingitud glaukoomiga bordercollie’d sageli ravimravile.

Loomaarst saab tonomeetriaga mõõta koera silmasisest rõhku (IOP), et hinnata, kas mutatsiooniga koera silmarõhk on suhteliselt kõrge, tõusnud või normaalne. Nii saab loomaarst IOP-d jälgida ja alustada glaukoomi ravi varases staadiumis.

See seisund võib põhjustada koertel primaarset glaukoomi, kuid mitte igal goniodüsgeneesiga koeral ei teki glaukoomi. Ka heterosügootsetel kandjatel võivad olla kerged tunnused või puududa mõju. Seetõttu pärandub mutatsioon goniodüsgeneesi suhtes retsessiivselt, glaukoomi puhul on see aga riskitegur. Goniodüsgeneesi üleminek glaukoomiks sõltub täiendavatest geneetilistest, keskkonna- või juhuslikest teguritest, muutes glaukoomi raskemini ennustatavaks isegi geneetiliselt mõjutatud koertel.

PubMed ID: 30696701

Avaldamisaasta: 2019

OMIA ID: 1223

OMIA variandi ID: