Гониодисгенез и глаукома (GG)

Гониодисгенезия и глаукома (GG) влияют на развитие дренажной системы глаза. Их вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена OLFML3 (ольфактомединоподобный белок 3). Этот ген участвует в образовании белка, поддерживающего структуру клеток и участвующего в формировании кровеносных сосудов. В частности, у бордер-колли с этой мутацией очень высок риск неправильно сформированного или частично закрытого дренажного угла, препятствующего нормальному оттоку жидкости из глаза. Это называют гониодисгенезией, способной привести к глаукоме, хотя влияние мутации варьирует.

Эта мутация ухудшает отток жидкости из передней камеры и повышает глазное давление, что может вызвать первичную глаукому, часто приводящую к слепоте. Симптомы глаукомы наблюдают в возрасте от 1 до 4 лет: боль в глазах, покраснение, увеличенный или выпирающий глаз, большой зрачок, плохо реагирующий на свет, светочувствительность, изменения поведения и потеря зрения (в конечном итоге необратимая).

На ранних стадиях бордер-колли с глаукомой вследствие гониодисгенезии часто отвечают на медикаментозное лечение.

Ветеринарный врач может измерить внутриглазное давление (IOP) собаки с помощью тонометрии, чтобы оценить, является ли глазное давление у собаки с этой мутацией относительно высоким, повышенным или нормальным. Так врач может контролировать IOP и начать лечение глаукомы на ранней стадии.

Это состояние может приводить к первичной глаукоме, но не у каждой собаки с гониодисгенезией разовьётся глаукома. Гетерозиготные носители также могут иметь лёгкие признаки или оставаться непоражёнными. Поэтому в отношении гониодисгенезии мутация наследуется рецессивно, а в отношении глаукомы служит фактором риска. Переход гониодисгенезии в глаукому зависит от дополнительных генетических, средовых или случайных факторов, поэтому глаукому труднее прогнозировать даже у генетически поражённых собак.

PubMed ID: 30696701

Год публикации: 2019

OMIA ID: 1223

ID варианта OMIA: