Goniodisģenēze un glaukoma (GG)

Goniodisģenēze un glaukoma (GG) ietekmē acs drenāžas sistēmas attīstību. To izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā OLFML3 (olfaktomedīnam līdzīga olbaltumviela 3). Šis gēns piedalās olbaltumvielas veidošanā, kas atbalsta šūnu struktūru un ir iesaistīta asinsvadu veidošanā. Īpaši borderkollijiem ar šo mutāciju ir ļoti augsts nepareizi veidota vai daļēji slēgta drenāžas kakta risks, kas neļauj šķidrumam pareizi izplūst no acs. To sauc par goniodisģenēzi, un tā var izraisīt glaukomu, lai gan mutācijas ietekme ir mainīga.

Šī mutācija izraisa sliktu šķidruma atteci no priekšējās kameras un paaugstinātu acs spiedienu, kas var izraisīt primāru glaukomu, kura bieži beidzas ar aklumu. Glaukomas simptomus novēro no 1 līdz 4 gadu vecumam: acu sāpes, apsārtums, palielināta vai izspiedusies acs, liela zīlīte, kas slikti reaģē uz gaismu, jutība pret gaismu, uzvedības izmaiņas un redzes zudums (galu galā neatgriezenisks).

Agrīnās stadijās borderkolliji ar glaukomu, kas radusies goniodisģenēzes dēļ, bieži reaģē uz medikamentiem.

Veterinārārsts var izmērīt suņa intraokulāro spiedienu (IOP) ar tonometriju, lai novērtētu, vai sunim ar šo mutāciju acs spiediens ir salīdzinoši augsts, paaugstināts vai normāls. Tādējādi veterinārārsts var uzraudzīt IOP un sākt glaukomas ārstēšanu agrīnā stadijā.

Šis stāvoklis suņiem var izraisīt primāru glaukomu, taču ne katram sunim ar goniodisģenēzi attīstīsies glaukoma. Arī heterozigotiem nesējiem var būt vieglas pazīmes vai to var nebūt. Tādēļ goniodisģenēzei mutācija tiek pārmantota recesīvi, bet glaukomai tā ir riska faktors. Goniodisģenēzes pāreja uz glaukomu ir atkarīga no papildu ģenētiskiem, vides vai nejaušiem faktoriem, tāpēc glaukomu ir grūtāk prognozēt pat ģenētiski skartiem suņiem.

PubMed ID: 30696701

Publicēšanas gads: 2019

OMIA ID: 1223

OMIA varianta ID: