Goniodisgenezė ir glaukoma (GG)
Kodas: H472
Trumpas aprašymas
Goniodisgenezė ir glaukoma (GG) veikia akies drenažo sistemos vystymąsi.
Bendra informacija
Goniodisgenezė ir glaukoma (GG) veikia akies drenažo sistemos vystymąsi. Šią būklę sukelia autosominė recesyvinė geno OLFML3 (į olfaktomediną panašus baltymas 3) mutacija. Šis genas dalyvauja gaminant baltymą, palaikantį ląstelių struktūrą ir dalyvaujantį kraujagyslių formavimesi. Ypač borderkoliams ši mutacija susijusi su labai didele netaisyklingai susiformavusio arba iš dalies uždaro drenažo kampo rizika, todėl skystis negali tinkamai nutekėti iš akies. Tai vadinama goniodisgeneze ir gali sukelti glaukomą, nors mutacijos poveikis nevienodas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | OLFML3 |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.590G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Rizikos veiksnys |
| Kiti pavadinimai | Šukinio raiščio anomalija (PLA); pirminė uždaro kampo glaukoma (PCAG) |
Klinikiniai požymiai
Ši mutacija lemia prastą priekinės kameros skysčio nutekėjimą ir padidėjusį akispūdį, kuris gali sukelti pirminę glaukomą, dažnai pasibaigiančią aklumu. Glaukomos simptomai stebimi nuo 1 iki 4 metų amžiaus: akių skausmas, paraudimas, padidėjusi ar išsikišusi akis, didelis į šviesą menkai reaguojantis vyzdys, jautrumas šviesai, elgesio pokyčiai ir regėjimo praradimas (galiausiai negrįžtamas).
Ankstyvose stadijose borderkoliai, kuriems glaukoma išsivystė dėl goniodisgenezės, dažnai reaguoja į gydymą vaistais.
Veterinarijos gydytojas gali išmatuoti šuns akispūdį (IOP) tonometrija ir įvertinti, ar šią mutaciją turinčio šuns akispūdis santykinai aukštas, padidėjęs ar normalus. Taip jis gali stebėti akispūdį ir pradėti gydyti glaukomą ankstyvoje stadijoje.
Papildoma informacija
Ši būklė gali lemti pirminę glaukomą, tačiau ne kiekvienam šuniui su goniodisgeneze išsivystys glaukoma. Heterozigotiniams nešiotojams taip pat gali pasireikšti lengvi požymiai arba jų gali nebūti. Todėl goniodisgenezės atžvilgiu mutacija paveldima recesyviniu būdu, o glaukomos atžvilgiu ji yra rizikos veiksnys. Goniodisgenezės progresavimas į glaukomą priklauso nuo papildomų genetinių, aplinkos arba atsitiktinių veiksnių, todėl glaukomą sunkiau prognozuoti net genetiškai paveiktiems šunims.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30696701
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 1223
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų