Мікрофтальмія (пов’язана із RBP4) – Ірландський м’якошерстий пшеничний тер’єр
Код (Артикул): H631
Короткий опис
Мікрофтальмія належить до групи вроджених вад розвитку очей.
Загальна інформація
Мікрофтальмія належить до групи вроджених вад розвитку очей. Хворобу може спричиняти делеція амінокислоти в ретинолзв’язувальному білку 4 (RBP4). Нормальний RBP4 переносить вітамін A із запасів у печінці до периферичних тканин, як-от плаценти й ока. Він використовується як субстрат для синтезу ретиноєвої кислоти — важливої для розвитку тканин молекули. Око найчутливіше до порушення синтезу ретиноєвої кислоти, а дефіцит вітаміну A є відомим чинником ризику вродженої вади ока.
Характеристики
| Породи | Ірландський м’якошерстий пшеничний тер’єр |
|---|---|
| Ген | RBP4 |
| Хромосома | 28 |
| Мутація | c.90_92del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний із неповною пенетрантністю |
Клінічні ознаки
Мікрофтальмія характеризується однобічним (з одного боку) або двобічним (з обох боків) зменшенням розміру очей. Симптоми розвиваються в молодому віці й помітні невдовзі після відкривання очей.
Додаткова інформація
Це аутосомно-рецесивна ознака, яка проявляється лише тоді, коли і мати, і нащадок є гомозиготами за делецією. Лише якщо мутації RBP4 у матері й плода гомозиготні, рівень вітаміну A знижується нижче порога, за якого хвороба проявляється в нащадка.
Джерела
PubMed ID: 29847795
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2151
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів