Mikroftalmija (susijusi su RBP4) – Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras
Kodas: H631
Trumpas aprašymas
Mikroftalmija priklauso įgimtų akių formavimosi ydų grupei.
Bendra informacija
Mikroftalmija priklauso įgimtų akių formavimosi ydų grupei. Ligą gali sukelti aminorūgšties delecija retinolį surišančiame baltyme 4 (RBP4). Normalus RBP4 perneša vitaminą A iš kepenų atsargų į periferinius audinius, pavyzdžiui, placentą ir akį. Jis naudojamas kaip substratas retinoinės rūgšties, svarbios audinių vystymuisi molekulės, sintezei. Akis jautriausia sutrikusiai retinoinės rūgšties sintezei, o vitamino A stoka yra žinomas įgimtos akies ydos rizikos veiksnys.
Specifikacijos
| Veislės | Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras |
|---|---|
| Genas | RBP4 |
| Chromosoma | 28 |
| Mutacija | c.90_92del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis, nepilno penetrantiškumo |
Klinikiniai požymiai
Mikroftalmijai būdingas vienpusis (vienos pusės) arba abipusis (abiejų pusių) akių dydžio sumažėjimas. Simptomai išsivysto jauname amžiuje ir matomi netrukus po akių atsimerkimo.
Papildoma informacija
Tai autosominis recesyvinis požymis, pasireiškiantis tik tada, kai ir motina, ir palikuonis yra delecijos homozigotai. Tik kai motinos ir vaisiaus RBP4 mutacijos yra homozigotinės, vitamino A kiekis sumažėja žemiau slenksčio, kuriam esant liga pasireiškia palikuoniui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29847795
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2151
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų