Mikroftalmia (RBP4-ga seotud) – Iiri pehmekarvaline nisuterjer
Kood: H631
Lühikirjeldus
Mikroftalmia kuulub kaasasündinud silmaväärarendite rühma.
Üldteave
Mikroftalmia kuulub kaasasündinud silmaväärarendite rühma. Haigust võib põhjustada aminohappe deletsioon retinooli siduvas valgus 4 (RBP4). Normaalne RBP4 kannab A-vitamiini maksavarudest perifeersetesse kudedesse, näiteks platsentasse ja silma. Seda kasutatakse substraadina retinoehappe sünteesiks; retinoehape on kudede arenguks oluline molekul. Silm on retinoehappe sünteesi häirumise suhtes kõige tundlikum ning A-vitamiini puudus on silma kaasasündinud väärarendi teadaolev riskitegur.
Andmed
| Tõud | Iiri pehmekarvaline nisuterjer |
|---|---|
| Geen | RBP4 |
| Kromosoom | 28 |
| Mutatsioon | c.90_92del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega |
Kliinilised tunnused
Mikroftalmiale on iseloomulik ühepoolne (ühel küljel) või kahepoolne (mõlemal küljel) silmade suuruse vähenemine. Sümptomid tekivad noores eas ja on nähtavad varsti pärast silmade avanemist.
Lisateave
See on autosoom-retsessiivne tunnus, mis avaldub ainult siis, kui nii ema kui ka järglane on deletsiooni suhtes homosügootsed. Ainult siis, kui ema ja loote RBP4 mutatsioonid on homosügootsed, langeb A-vitamiini tase alla lävendi, mille juures haigus järglasel avaldub.
Allikad
PubMed ID: 29847795
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2151
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva