Mikroftalmija (saistīta ar RBP4) – mīkstspalvainais kvieškrāsas terjers
Preces kods: H631
Īss apraksts
Mikroftalmija pieder pie iedzimtu acu attīstības anomāliju grupas.
Vispārīga informācija
Mikroftalmija pieder pie iedzimtu acu attīstības anomāliju grupas. Slimību var izraisīt aminoskābes delēcija retinolu saistošajā proteīnā 4 (RBP4). Normāls RBP4 pārnes A vitamīnu no aknu krājumiem uz perifērajiem audiem, piemēram, placentu un aci. Tas tiek izmantots kā substrāts retīnskābes sintēzei; retīnskābe ir svarīga molekula audu attīstībai. Acs ir visjutīgākā pret traucētu retīnskābes sintēzi, un A vitamīna deficīts ir zināms iedzimtu acu defektu riska faktors.
Specifikācijas
| Šķirnes | mīkstspalvainais kvieškrāsas terjers |
|---|---|
| Gēns | RBP4 |
| Hromosoma | 28 |
| Mutācija | c.90_92del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs ar nepilnīgu penetranci |
Klīniskās pazīmes
Mikroftalmijai raksturīgs vienpusējs (vienā pusē) vai abpusējs (abās pusēs) acu izmēra samazinājums. Simptomi attīstās agrā vecumā un ir redzami drīz pēc acu atvēršanās.
Papildu informācija
Tā ir autosomāli recesīva pazīme, kas izpaužas tikai tad, ja gan māte, gan pēcnācējs ir delēcijas homozigoti. Tikai tad, ja mātes un augļa RBP4 mutācijas ir homozigotas, A vitamīna līmenis pazeminās zem sliekšņa, pie kura slimība izpaužas pēcnācējam.
Avoti
PubMed ID: 29847795
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2151
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas