Микрофтальмия (связанная с RBP4) – Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер
Код (Артикул): H631
Краткое описание
Микрофтальмия относится к группе врождённых пороков развития глаз.
Общая информация
Микрофтальмия относится к группе врождённых пороков развития глаз. Болезнь может вызывать делеция аминокислоты в ретинолсвязывающем белке 4 (RBP4). Нормальный RBP4 переносит витамин A из запасов в печени в периферические ткани, например плаценту и глаз. Он используется как субстрат для синтеза ретиноевой кислоты — важной для развития тканей молекулы. Глаз наиболее чувствителен к нарушению синтеза ретиноевой кислоты, а дефицит витамина A является известным фактором риска врождённого порока глаза.
Характеристики
| Породы | Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер |
|---|---|
| Ген | RBP4 |
| Хромосома | 28 |
| Мутация | c.90_92del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью |
Клинические признаки
Микрофтальмия характеризуется односторонним (с одной стороны) или двусторонним (с обеих сторон) уменьшением размера глаз. Симптомы развиваются в молодом возрасте и заметны вскоре после открывания глаз.
Дополнительная информация
Это аутосомно-рецессивный признак, который проявляется только тогда, когда и мать, и потомок являются гомозиготами по делеции. Только если мутации RBP4 у матери и плода гомозиготны, уровень витамина A снижается ниже порога, при котором болезнь проявляется у потомка.
Источники
PubMed ID: 29847795
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2151
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней