FN, сімейна нефропатія – Англійський спрингер спанієль
Код (Артикул): H633
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
Спадкова нефропатія (HN) — це прогресуюча смертельна хвороба нирок, також відома як гіпоплазія кори нирок і сімейна нефропатія (FN).
Загальна інформація
Спадкова нефропатія (HN) — це прогресуюча смертельна хвороба нирок, також відома як гіпоплазія кори нирок і сімейна нефропатія (FN). Цю хворобу спричиняє мутація гена COL4A4, яка призводить до дефекту гломерулярної базальної мембрани (GBM). Цей дефект порушує функцію та структуру нирок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL4A4 |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.2806C>T |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ARHN; HN; FN |
Клінічні ознаки
Протеїнурія, гіпоальбумінемія, азотемія та прогресуюча ниркова недостатність.
Джерела
PubMed ID: 22369189
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 2618
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів