FN, ģimeniska nefropātija – angļu springerspaniels
Preces kods: H633
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Iedzimta nefropātija (HN) ir progresējoša letāla nieru slimība, ko sauc arī par nieru garozas hipoplāziju un ģimenes nefropātiju (FN).
Vispārīga informācija
Iedzimta nefropātija (HN) ir progresējoša letāla nieru slimība, ko sauc arī par nieru garozas hipoplāziju un ģimenes nefropātiju (FN). Šo slimību izraisa COL4A4 gēna mutācija, kas rada glomerulu bazālās membrānas (GBM) defektu. Šis defekts izraisa nieru funkcijas un struktūras traucējumus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL4A4 |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.2806C>T |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ARHN; HN; FN |
Klīniskās pazīmes
Proteinūrija, hipoalbuminēmija, azotēmija un progresējoša nieru mazspēja.
Avoti
PubMed ID: 22369189
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 2618
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas