FN, perekondlik nefropaatia – Inglise springerspanjel
Kood: H633
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Pärilik nefropaatia (HN) on progresseeruv surmaga lõppev neeruhaigus, mida tuntakse ka neerukoore hüpoplaasia ja perekondliku nefropaatiana (FN).
Üldteave
Pärilik nefropaatia (HN) on progresseeruv surmaga lõppev neeruhaigus, mida tuntakse ka neerukoore hüpoplaasia ja perekondliku nefropaatiana (FN). Haigust põhjustab mutatsioon COL4A4 geenis, mille tagajärjel tekib glomerulaarse basaalmembraani (GBM) defekt. See defekt häirib neerude talitlust ja struktuuri.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL4A4 |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.2806C>T |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ARHN; HN; FN |
Kliinilised tunnused
Proteinuuria, hüpoalbumineemia, asoteemia ja progresseeruv neerupuudulikkus.
Allikad
PubMed ID: 22369189
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 2618
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva