FN, šeiminė nefropatija – Anglų springerspanielis
Kodas: H633
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Paveldimoji nefropatija (HN) yra progresuojanti mirtina inkstų liga, dar vadinama inkstų žievės hipoplazija ir šeimine nefropatija (FN).
Bendra informacija
Paveldimoji nefropatija (HN) yra progresuojanti mirtina inkstų liga, dar vadinama inkstų žievės hipoplazija ir šeimine nefropatija (FN). Šią ligą sukelia COL4A4 geno mutacija, dėl kurios atsiranda glomerulų bazinės membranos (GBM) defektas. Šis defektas sutrikdo inkstų funkciją ir struktūrą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL4A4 |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.2806C>T |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ARHN; HN; FN |
Klinikiniai požymiai
Proteinurija, hipoalbuminemija, azotemija ir progresuojantis inkstų nepakankamumas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22369189
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 2618
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų