FN, семейная нефропатия – Английский спрингер-спаниель
Код (Артикул): H633
Кнопка добавления в корзину появится после выбора значений выше
Краткое описание
Наследственная нефропатия (HN) — это прогрессирующая смертельная болезнь почек, также известная как гипоплазия коры почек и семейная нефропатия (FN).
Общая информация
Наследственная нефропатия (HN) — это прогрессирующая смертельная болезнь почек, также известная как гипоплазия коры почек и семейная нефропатия (FN). Эту болезнь вызывает мутация гена COL4A4, приводящая к дефекту гломерулярной базальной мембраны (GBM). Этот дефект нарушает функцию и структуру почек.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL4A4 |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.2806C>T |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ARHN; HN; FN |
Клинические признаки
Протеинурия, гипоальбуминемия, азотемия и прогрессирующая почечная недостаточность.
Источники
PubMed ID: 22369189
Год публикации: 2012
OMIA ID: 2618
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней