Гіпофосфатазія
Код (Артикул): H636
Короткий опис
Гіпофосфатазія — це тяжкий розлад скелета, який уражає карельських ведмежих собак і спричиняє слабку структуру кісток та затримку росту.
Загальна інформація
Гіпофосфатазія — це тяжкий розлад скелета, який уражає карельських ведмежих собак і спричиняє слабку структуру кісток та затримку росту. Він спричинений рецесивною мутацією в гені ALPL.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ALPL |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.1301T>G |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HPP |
Клінічні ознаки
Уражені цуценята у віці від 7 до 10 тижнів починають відставати в рості від інших цуценят свого посліду. Вони також мають труднощі з пересуванням, м’язову слабкість, присадкувату позу та деформовані кістки й суглоби. Уражений собака може загинути протягом перших 10 тижнів життя; якщо ні, через тяжкість симптомів може бути необхідною евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 30700765
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2162
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів