Hipofosfatazija
Kodas: H636
Trumpas aprašymas
Hipofosfatazija yra sunkus skeleto sutrikimas, pasitaikantis karelų lokinėms laikoms ir sukeliantis prastą kaulų struktūrą bei sulėtėjusį augimą.
Bendra informacija
Hipofosfatazija yra sunkus skeleto sutrikimas, pasitaikantis karelų lokinėms laikoms ir sukeliantis prastą kaulų struktūrą bei sulėtėjusį augimą. Jį sukelia recesyvinė ALPL geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ALPL |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.1301T>G |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HPP |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai nuo 7 iki 10 savaičių amžiaus pradeda augimu atsilikti nuo kitų tos pačios vados šuniukų. Jiems taip pat sunku judėti dėl raumenų silpnumo, pritūpusios laikysenos ir deformuotų kaulų bei sąnarių. Sergantis šuo gali nugaišti per pirmąsias 10 gyvenimo savaičių; jei nenugaišta, dėl simptomų sunkumo gali prireikti eutanazijos humaniškais sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30700765
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2162
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų