Hüpofosfataasia
Kood: H636
Lühikirjeldus
Hüpofosfataasia on raske luustikuhäire, mis esineb Karjala karukoeral ning põhjustab luude kehva ehitust ja kasvupeetust.
Üldteave
Hüpofosfataasia on raske luustikuhäire, mis esineb Karjala karukoeral ning põhjustab luude kehva ehitust ja kasvupeetust. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ALPL geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ALPL |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.1301T>G |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HPP |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad hakkavad 7–10 nädala vanuses pesakonnakaaslastega võrreldes kasvus maha jääma. Neil on ka liikumisraskused, lihasnõrkus, küürus/madaldunud kehahoid ning deformeerunud luud ja liigesed. Haige koer võib surra esimese 10 elunädala jooksul; vastasel juhul võib sümptomite raskuse tõttu osutuda vajalikuks eutanaasia humaansetel põhjustel.
Allikad
PubMed ID: 30700765
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2162
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva