Hipofosfatāzija
Preces kods: H636
Īss apraksts
Hipofosfatāzija ir smags skeleta traucējums, kas skar Karēlijas lāčusuņus un izraisa vāju kaulu struktūru un aizkavētu augšanu.
Vispārīga informācija
Hipofosfatāzija ir smags skeleta traucējums, kas skar Karēlijas lāčusuņus un izraisa vāju kaulu struktūru un aizkavētu augšanu. To izraisa recesīva mutācija ALPL gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ALPL |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.1301T>G |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HPP |
Klīniskās pazīmes
Skartie kucēni 7 līdz 10 nedēļu vecumā sāk atpalikt augšanā no saviem metiena biedriem. Viņiem ir arī pārvietošanās grūtības ar muskuļu vājumu, pietupušu stāju un deformētiem kauliem un locītavām. Skartais suns var nomirt pirmajās 10 dzīves nedēļās; ja tas nenotiek, simptomu smaguma dēļ humānu apsvērumu dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 30700765
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2162
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas