Гипофосфатазия
Код (Артикул): H636
Краткое описание
Гипофосфатазия — это тяжёлое расстройство скелета, поражающее карельских медвежьих собак и вызывающее слабую структуру костей и задержку роста.
Общая информация
Гипофосфатазия — это тяжёлое расстройство скелета, поражающее карельских медвежьих собак и вызывающее слабую структуру костей и задержку роста. Оно вызвано рецессивной мутацией в гене ALPL.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ALPL |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.1301T>G |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HPP |
Клинические признаки
Поражённые щенки в возрасте от 7 до 10 недель начинают отставать в росте от однопомётников. У них также наблюдаются трудности с передвижением, мышечная слабость, присевшая поза и деформированные кости и суставы. Поражённая собака может погибнуть в первые 10 недель жизни; если этого не происходит, из-за тяжести симптомов может потребоваться эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 30700765
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2162
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней